21-水酸化酵素欠損症
21-hydroxylase deficiency
21-水酸化酵素欠損症は副腎に影響する遺伝性疾患で、CYP21A2遺伝子の変異による酵素不足のため、アンドロゲンが過剰になる。先天性副腎過形成の約95%を占める。塩喪失型、単純男性化型、非古典型の3つの型があり、古典型では女児の外性器の変化、乳児期の塩分喪失、成人での低身長や妊孕性の問題がみられうる。古典型は新生児約1万5千人に1人、非古典型は約1,000人に1人と推定される。常染色体潜性（劣性）遺伝である。米国の情報に基づく。
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