46,XX精巣性性分化疾患

46,XX testicular difference of sex development

46,XX精巣性性分化疾患は、女性型の染色体（X染色体2本）をもちながら外性器が男性型にみえる状態である。小さな精巣、停留精巣、尿道下裂がみられることがあり、約8割はSRY遺伝子が転座しているSRY陽性型、約2割は原因が不明なことも多いSRY陰性型である。頻度は男性型の外見をもつ人の約2万人に1人とされる。多くは思春期にテストステロン補充を必要とし、成人では不妊となるのが通常である。米国の情報に基づく。

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※ 用語の説明は一般的な解説であり、診断・治療・法的助言ではありません。