5α還元酵素欠損症
5-alpha reductase deficiency
5α還元酵素欠損症は、XY染色体と精巣をもちながら、テストステロンを強力なジヒドロテストステロン（DHT）に変える酵素が働かず、性の発達に影響する稀な疾患である。外性器は女性型、男性型（小陰茎や尿道下裂を伴う）、あるいは判別しにくい形になりうる。思春期には筋肉の発達や声変わりなど一部の男性的変化が起こるが、ひげや体毛は少ない。原因はSRD5A2遺伝子の変異で、常染色体潜性（劣性）遺伝である。米国の情報に基づく。
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