ダウン症候群
Down syndrome
知的障害、特徴的な顔立ち、乳児期の筋緊張低下を伴う染色体の状態である。多くは21番染色体が2本でなく3本ある21トリソミーによるが、転座型やモザイク型もある。米国では新生児の約700人に1人にみられ、母親の年齢が上がると可能性が高まる。ほとんどは遺伝せず、細胞分裂時の偶発的な誤りで生じるが、転座型は保因者の親から伝わることがある。
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