脆弱X関連早発卵巣不全

Fragile X-associated primary ovarian insufficiency

米国の公的医療情報では、FMR1遺伝子のCGG反復が55〜200回の状態を「プレミューテーション」と呼び、脆弱X関連早発卵巣不全（FXPOI）などのリスク上昇と関連するとされる。女性では卵子になる細胞内でこの反復が200回を超えて拡大することがあり、脆弱X症候群の子どもが生まれるリスクが高まる。プレミューテーションをもつ人の多くは知的には正常である。

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※ 用語の説明は一般的な解説であり、診断・治療・法的助言ではありません。