脆弱X症候群

Fragile X syndrome

学習障害や認知機能の障害を起こす遺伝性の状態で、男性の方が重くなりやすい。FMR1遺伝子のCGG配列が200回を超えて繰り返されて遺伝子の働きが止まり、神経機能に必要なFMRPタンパク質が不足することが原因である。X連鎖優性の遺伝形式をとり、米国では男性の約4,000人に1人、女性の約8,000人に1人にみられる。

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※ 用語の説明は一般的な解説であり、診断・治療・法的助言ではありません。