遺伝学的スクリーニング検査と診断的検査
Genetic screening test vs diagnostic test
遺伝学的スクリーニング検査は、症状のない人の疾患の起こりやすさが平均より高いか低いかを推定する検査で、陽性でも疾患があるとは限らず、偽陽性や偽陰性もあり得る。診断的検査は、症状のある人などで疑われる遺伝性疾患を確認または除外する検査である。米国の例として、NIPTや新生児スクリーニングが前者、分子遺伝子検査や染色体検査が後者にあたる。
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