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遺伝性乳がん卵巣がん症候群

Hereditary breast and ovarian cancer syndrome

生殖細胞系列のBRCA1遺伝子またはBRCA2遺伝子の変異により、乳がんや卵巣がんなどの発症リスクが上昇する疾患概念である。がんの既往にかかわらず、一般に200〜500人に1人が該当するといわれ、国内の調査では家族歴のある乳がん・卵巣がん患者の約30%にBRCA1/2遺伝子変異がみられた。手術による介入が生存率の改善に寄与するとされ、両側乳房切除は腫瘍側のみの切除より生存割合が高く、卵巣・卵管切除は死亡率を低下させると説明されている。

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※ 用語の説明は一般的な解説であり、診断・治療・法的助言ではありません。