カルマン症候群
Kallmann syndrome
カルマン症候群は、思春期の遅れまたは欠如と嗅覚の障害を特徴とする疾患で、性の発達を促すホルモンが不足する低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の一型である。嗅覚の低下や消失があるのが他の型との違いである。男性約3万人に1人、女性約12万人に1人とされ、20以上の遺伝子の変化が関連するが、既知の遺伝子で説明できるのは約3割にとどまる。遺伝形式は原因遺伝子により異なる。米国の情報に基づく。
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