新生児マススクリーニング検査
Newborn mass screening
生まれたばかりの赤ちゃんが生まれつきの重い病気にかかっていないかを採血で調べる検査である。生後5日目頃に足の裏から採取したごく少量の血液をろ紙にしみこませて調べ、結果は陽性、再検査、陰性で判定される。先天性代謝異常症など20種類の病気が公費の対象とされ、脊髄性筋萎縮症(SMA)と重症複合免疫不全症(SCID)を加える実証事業も行われた。
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