次世代シーケンシング(全エクソーム・全ゲノム解析)
Next-generation sequencing (whole exome / whole genome sequencing)
米国では、大量のDNAを短期間かつ低コストで読み取る方法で、ヒトゲノム1人分を数日から数週間で解析できる。従来のサンガー法は短いDNA断片向けで、ゲノム全体には時間と費用がかかる。全エクソーム解析はタンパク質をコードするエクソン(ゲノムの約1%)を、全ゲノム解析は全塩基を調べる。見つかる多くの変異の健康上の意味は不明で、偶発的所見が生じることもある。
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