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NIPT(非侵襲的出生前遺伝学的検査)

Noninvasive prenatal testing

妊婦の血液中を流れる細胞外DNA(cfDNA)を分析し、胎児が特定の遺伝的異常をもつ可能性を推定する検査である。主な対象は21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、13トリソミー、X・Y染色体の数の異常などで、胎児への危険はない。確定診断ではなく偽陽性・偽陰性があり得るため、陽性の場合は確定のための診断的検査が必要である。胎児由来のDNAの割合が4%を超える必要があり、通常は妊娠10週頃に満たされる(米国の説明)。

日本での状況

日本では、NIPTは確定診断ではない非確定的検査と位置づけられ、陽性の場合は絨毛検査・羊水検査などの確定的検査が必要とされる。現行の対象は13、18、21番染色体のトリソミーで、妊娠9〜10週頃以降の採血で行われる。

出典:厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書」をもとに当社作成

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※ 用語の説明は一般的な解説であり、診断・治療・法的助言ではありません。