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鎌状赤血球症

Sickle cell disease

ヘモグロビンに異常が生じる疾患群で、異常なヘモグロビンSにより赤血球が三日月状になり、貧血、感染症、周期的な痛みの発作を起こす。HBB遺伝子の変異が原因で、常染色体潜性(劣性)遺伝である。米国で最も多い遺伝性の血液疾患とされ、アフリカ系米国人の約500人に1人にみられる。

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※ 用語の説明は一般的な解説であり、診断・治療・法的助言ではありません。