脊髄性筋萎縮症（SMA）
Spinal muscular atrophy
全身の筋力低下が進行し、治療しないと乳児期に亡くなることもある病気で、大多数は乳児期に発症する。出生2万人あたり1人の割合で生まれるとされる。核酸治療薬や遺伝子治療による治療が可能で、新生児マススクリーニング検査の対象に加える実証事業が行われた。
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