スワイヤー症候群
Swyer syndrome
スワイヤー症候群は、X染色体とY染色体を1本ずつもちながら、女性型の外性器と一部の女性型内性器が発達する性分化疾患で、46,XY完全型性腺異形成とも呼ばれる。約8万人に1人とされる。性腺は機能しない索状性腺で、診断のつきにくいがんのリスクがあるため通常は手術で取り除く。ホルモン療法で思春期を開始でき、骨密度の維持にも役立つ。子宮がある場合は提供卵子や胚による妊娠が可能なことがある。米国の情報に基づく。
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