13トリソミー

Trisomy 13

13番染色体が余分にある染色体の状態で、パトー症候群とも呼ばれ、重い知的障害と全身の身体的な違いを伴う。生後数日から数週間で亡くなる乳児が多く、1歳を超えて生きる子は5〜10%とされる。米国では新生児の約16,000人に1人にみられる。多くは遺伝せず、転座型では保因者の親から伝わることがある。

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※ 用語の説明は一般的な解説であり、診断・治療・法的助言ではありません。