エクソーム解析・ゲノム解析
Whole exome sequencing and whole genome sequencing
大量のDNA配列を一度に読み取る次世代シーケンシングの手法である。エクソーム解析はタンパク質をつくる領域（ゲノムの約1%とされる）を、ゲノム解析はすべてのDNA配列を調べる。単一遺伝子や遺伝子パネルの検査で診断がつかないときに用いられる。見つかる変異の意味が不明なことも多く、診断中の病気と関係があるかの判断が難しい。
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